作者：詹姆斯·沃森，陈雅云 日期：2014-07-09 11:31:22
《DNA：生命的秘密》是一本全面权威而又精彩生动的遗传学普及读物。
首先，它是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。
同时，它也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车，有人酷似摇滚乐手；有人爵位也不放在眼里，有人却为了自身利益不顾人类福祉。
而遗传学在社会生活方面发挥的作用则远超人们的想像，作者列举并解说了一系列轰动一时的社会经典案例，例如希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗？克隆人是未来发展的必然趋势吗？基因改造食品到底安不安全？当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时，人类已经在扮演上帝的角色了吗？辛普森杀妻案中，DNA技术到底是在公平执法还是放走了罪犯？
遗传学的贡献更在于它关乎人类未来的医疗前景。哮喘、老年痴呆症、精神分裂症、先天性心脏病、糖尿病、癌症，以及艾滋病……种种困扰人类生活，威胁人类生命的疾病，都会在遗传学不断发展的未来得以预防和治愈吗？科学的道德标准和社会的道德底线相差十万八千里吗？又是什么力量阻碍了遗传学在医疗上的贡献？
《DNA：生命的秘密》是诺贝尔奖得主詹姆斯·沃森集50年研究思考之大成，体现出一位科学家对自然杰作的由衷赞叹，以及一位人文主义者对人类的深切关怀，注定成为记述这时代伟大科学旅程的史诗。
作者简介：
[美]詹姆斯·沃森（JamesD.Watson）
美国著名生化学家，诺贝尔奖得主，“DNA之父”。生于1928年。1953年发现DNA双螺旋结构，并与克里克和威尔金斯同获1962年诺贝尔生理医学奖。1986—1993年担任纽约冷泉港实验室主任；1989—1992年被任命为美国国家卫生研究院人类基因组国家研究中心第一任主任。美国国家科学院院士及英国皇家学会会员，曾荣获总统自由奖章和国家科学奖。沃森在科普领域著作甚丰，已翻译成中文的作品包括《双螺旋：发现ＤＮＡ结构的故事》和《基因、女郎、伽莫夫》等。[美]安德鲁·贝瑞（AndrewBerry）
遗传学博士，哈佛大学比较动物学博物馆研究员，曾编撰维多利亚时代著名生物学家华莱士著作全集
InfiniteTropics。
目录：
第一章遗传学的起源：从孟德尔到希特勒
每天吸20根雪茄的孟德尔——向果蝇的父亲致敬——天生美臀——美国陆军的智力测验——遗传学不可靠——“优生学”=种族主义？——让希特勒拜为圣经的书——谈“优”色变的科学界
第二章双螺旋：生命之所在
制造了原子弹的生物学家——狠狠挖了物理学界的墙角——分子三明治——玩“玩具模型”，解生命奥秘——WC组合解开双螺旋——诺贝尔委员会的颁奖“潜规则”
第三章解读密码：DNA问世
舍弃奶酪，选择细菌——名闻宇宙学界的“α”论文——RNA领带俱乐部——家务蛋白质——长颈鹿参与间谍活动——既是鸡，也是蛋
第四章扮演上帝：定制DNA分子
从腌肉迈向克隆——潘多拉宝盒大会——为了科学，喝K-12牛奶——好人VS科学怪人，谨慎VS怯懦？——十大妖怪排行榜——以“D”开头的都危险——夏娃偷吃“限制酶”——爵位拒绝者、社会主义者、诺贝尔奖获得者——基因寻宝游戏
第五章DNA、金钱与药物：生物技术的新世界
P4实验室的噩梦——生物学与投资界的合作——生物学与法律界的纠缠——生技界内部的硝烟——蛛丝盔甲装备未来美军——DNA反对者的开胃菜
第六章麦片盒里的风暴：基因改造农业
中国的基因改造作物——夏威夷木瓜产业危机——咖啡的双重标准——植物和食草动物的军备竞赛——“佳味”西红柿味不佳——“黄金稻米”指点未来——“纽特健康糖先生第一章遗传学的起源：从孟德尔到希特勒
每天吸20根雪茄的孟德尔——向果蝇的父亲致敬——天生美臀——美国陆军的智力测验——遗传学不可靠——“优生学”=种族主义？——让希特勒拜为圣经的书——谈“优”色变的科学界第二章双螺旋：生命之所在
制造了原子弹的生物学家——狠狠挖了物理学界的墙角——分子三明治——玩“玩具模型”，解生命奥秘——WC组合解开双螺旋——诺贝尔委员会的颁奖“潜规则”第三章解读密码：DNA问世
舍弃奶酪，选择细菌——名闻宇宙学界的“α”论文——RNA领带俱乐部——家务蛋白质——长颈鹿参与间谍活动——既是鸡，也是蛋第四章扮演上帝：定制DNA分子
从腌肉迈向克隆——潘多拉宝盒大会——为了科学，喝K-12牛奶——好人VS科学怪人，谨慎VS怯懦？——十大妖怪排行榜——以“D”开头的都危险——夏娃偷吃“限制酶”——爵位拒绝者、社会主义者、诺贝尔奖获得者——基因寻宝游戏第五章DNA、金钱与药物：生物技术的新世界
P4实验室的噩梦——生物学与投资界的合作——生物学与法律界的纠缠——生技界内部的硝烟——蛛丝盔甲装备未来美军——DNA反对者的开胃菜第六章麦片盒里的风暴：基因改造农业
中国的基因改造作物——夏威夷木瓜产业危机——咖啡的双重标准——植物和食草动物的军备竞赛——“佳味”西红柿味不佳——“黄金稻米”指点未来——“纽特健康糖先生”——疯牛病风波——关于“基因改造食物”的误区第七章人类基因组：生命的脚本
科学“大联盟”——股市崩盘重创基因组计划——遗传学家的旧爱——经费，经费，还是经费——华盛顿压力锅——基因专利的毒药——克林顿总统也看不下去了——在街角自学出来的生物学教授——和阿波罗号登月一样伟大的成就第八章解读基因组：进化现场
人类基因组计划的地下赌局——人类基因总量只比杂草多一点点而已？——“麦克尔?乔丹”因子——以岩石为食物——地球生命史，细菌的故事——人类与蘑菇有相同的进化根源？——不是科幻片，脚上长出眼睛——分子疗法代替放化疗——果蝇归来第九章非洲起源说：DNA与人类史
埃及木乃伊和冰冻长毛象——人类和大猿何时分道扬镳？——线粒体夏娃——大大缩短的人类族谱——《叛舰喋血记》上演——女性的迁移决定了人类历史？——犹太人与阿拉伯人的共同祖先——肤色背后的遗传学——牛津寻祖公司，帮你寻找祖先第十章DNA指纹技术：脱氧核糖核酸的法庭岁月
辛普森杀妻案中的DNA证据——现实版《少数派报告》——DNA指纹，逮捕20年前的强奸犯——DNA指纹，解决沙俄皇室罗曼诺夫家族悬案——军队遗骸鉴定样本库——DNA指纹，帮助辨识“9?11”遇难者——DNA家谱鉴定服务，你和谁有共同的祖先？——DNA亲子鉴定服务，该负责任的都别想逃脱——DNA数据库VS公民自由第十一章狩猎基因：人类疾病的遗传学
单基因病，亨廷顿氏舞蹈症、假肥大型肌营养不良症等患者的未来——华裔科学家、基因追踪者徐立之——学术界与商业界的激烈竞争——复合型基因病，哮喘、精神分裂、心脏病和癌症等患者的未来——孤岛上的哮喘家族——冰岛，基因猎人的理想国——英国“生物银行”第十二章向疾病挑战：防治遗传疾病
住在塑料泡泡中的男孩——让母亲扣下扳机的绝症——《不存在的女儿》的悲剧，唐氏症候群——道德上的两难境地——种族优生学复辟？——基因极权政治——德系犹太人的致命疾病——“正义世代”计划——美国政府扼杀基因疗法实验？——《美丽新世界》登场第十三章人类的本质：天性VS教养
“护国公”克伦威尔造成了爱尔兰人的愚蠢？——“政治正确性”盛行——遗传学帮助“因材施教”——赤脚教授，集体农庄突击队员代表大会——与智商有关的基因——双胞胎相似性研究，新闻媒体的最爱——田鼠的一夫一妻制——精神疾病基因、同性恋基因、暴力基因尾声我们的基因与未来
《科学怪人》，神般的力量——基因种姓制度，科幻电影《千钧一发》成为现实？——遗传学改善整体人类的生命——人类在扮演上帝？——接受基因疗法的速度慢得不道德？——杀人的科学——基因送给人类最美好的礼物沃森在两项划时代的大事件中都扮演了重要角色：发现DNA双螺旋结构，以及为人类基因组定序。要讲述DNA的故事，地球上没有人比沃森更权威。这本书流露出沃森一贯的风格，清晰流畅、充满机智。过去这半个世纪是生物学上最重要的一个时期，若想真正了解这五十年来的突破性发展，绝对应该阅读这本书。
——弗朗西斯?科林斯（美国国家人类基因组研究所主任）解开生命的秘密是20世纪最伟大的科学成就，更为21世纪医学新纪元奠定了基础。沃森铺陈出这个基因革命的故事，让我们看到这一世界上最伟大的构想，它的失败与成功，以及所面临的巨大的社会挑战，读来不但使普通读者津津有味，也带给新一代年轻科学家无限启发。
——埃里克?兰登（怀特海德基因组研究中心创办人）第一章遗传学的起源：从孟德尔到希特勒
我母亲邦妮?琴恩（BonnieJean）相信基因，以我外公的苏格兰血统为荣，认为他具有诚实、勤奋与节俭等苏格兰传统美德。她本人也拥有这些特质，且认为这肯定传承自她的父亲。但他不幸早逝，留给她的身外之物只有她小时候从格拉斯哥（Glasgow）订购来送她的苏格兰裙。或许正因如此，她才特别珍惜她父亲的生物遗产，更甚于物质遗产。
在成长过程中，我老是跟母亲争论天性（nature）和教养（nurture）在我们的成长中所扮演的角色孰轻孰重。我认为教养重于天性，深信想成为什么样的人完全掌握在自己手中，拒绝接受基因具有重要角色的说法，宁可将祖母的极度肥胖归因于暴食。如果她的身材是基因的产物，未来我也可能身材粗壮。然而，即使还是位青少年，我也不会反驳遗传的基本原则，也就是“龙生龙，凤生凤”。我跟母亲争论的是复杂的特质，例如性格特质，而不是代代相传、造成“家族容貌相似”的单纯特征，当时我虽然是固执的少年，可仍明白这一点。我继承了我母亲的鼻子，而我儿子邓肯（Duncan）又继承了我的。
有时特征会在几代之间时而出现、时而消失，有时则一连持续多代，其中最著名的例子之一是所谓“哈布斯堡唇”（HapsburgLip）的长期性状。这种颌骨突出、下唇下垂的明显特征，使欧洲哈布斯堡统治者成为数代宫廷画家最可怕的梦魇，而且这个特征至少原封不动地遗传了23代以上。
近亲通婚使哈布斯堡皇族的遗传悲剧变得更加悲惨。这个家族经常在不同的支系与近亲之间安排婚姻，就建立政治联盟、确保王朝的延续而言，这种做法颇有道理，但是从遗传学的观点来看，可一点也不聪明。近亲通婚可能导致遗传疾病，哈布斯堡皇族就为此付出了惨痛的代价。哈布斯堡皇族在西班牙的最后一位君主查理二世（CharlesII），不仅有堪称典型的家族唇型（他甚至无法自行咀嚼食物），还全身残废，尽管结过两次婚，都无法生下任何子嗣。
长久以来，遗传疾病一直纠缠着人类。在查理二世这类的例子中，甚至对历史造成直接的影响。追溯诊断指出，在美国独立战争中失去新大陆这个殖民地的英王乔治三世（GeorgeIII），患有一种称为紫质症（porphyria）的遗传疾病，致使他不时精神错乱。有些历史学家，特别是英国的历史学者认为，乔治国王因病分心，美国人才能在逆境中获得军事胜利。尽管大部分的遗传疾病并未对地缘政治造成影响，却让受害的家族饱受折磨且通常结局悲惨，有时甚至纠缠数代。遗传学并不仅止于了解我们的容貌为什么与父母相似，也是为了对付人类最古老的一些敌人：造成遗传疾病的基因缺陷。
我们的祖先在脑子进化到能构思正确的问题时，必定曾对遗传的运作感到好奇。如果你的兴趣跟我们的祖先一样，是在于遗传学的实际用途，例如改良家畜和作物（以增加牛的泌乳量、改变果实的大小等等），光是近亲相似这个显而易见的原则，就够你忙好一阵子。在小心地育种数代之后，可以产生专为人类“量身打造”的动植物。所谓“育种”是指驯养适合的品种，然后仅培育生产力最高的乳牛和果实最大的果树。这类没有留下记录的辛苦工作，遵循的是简单的经验法则：产量最高的母牛会生下产量高的后代，果实大的果树种子也会种出果实大的果树。因此，尽管近百年来科技大跃进，但遗传见解绝不是20世纪与21世纪所独有的。虽然直到1909年，英国生物学家贝特森（WilliamBateson）才替这门学问取名为遗传学（genetics），而且尽管DNA革命已经开创出具有无穷潜力的崭新前景，但事实上，早在数世纪以前，默默无闻的农夫就已开始进行遗传学上最能造福人类的应用。我们现在所吃的谷类、水果、肉类和乳制品等，几乎都是老祖宗为了解决问题，在操纵遗传之下所获得的结果，这是最古老、影响最深远的遗传应用。
但是，了解遗传的实际机制，倒真不是易事。一直到1866年，孟德尔（GregorMendel）才针对此议题发表了著名的论文（其后科学界又忽视了它将近34年）。为什么花了这么久的时间？毕竟，遗传是自然界的重要层面，更重要的是，我们随处都很容易观察到它：狗主人可以看到棕狗与黑狗交配后的结果；所有的父母总是有意无意地在儿女身上寻找自己的特征。之所以会花这么久的时间，有一个简单的原因：遗传机制实在很复杂。孟德尔对此问题提出的解答，似乎并不是那么直接。毕竟，子女不只是双亲特征的“混合物”。或许最重要的是，早期的生物学家未能分辨“遗传”（heredity）与“发育”（development）是两个本质迥异的过程。今日我们已经知道受精卵含有来自父母双方的遗传信息，可以决定这人是否会罹患紫质症之类的疾病。这是遗传。其后运用遗传信息的过程才是“发育”，亦即一个简单、基本的细胞（受精卵）发展成全新个体的过程。若是从学科来分辨的话，遗传学着眼于遗传信息，发育生物学则重视此信息的应用。早期的科学家将遗传与发育混为一谈，视之为单一现象，因此从未提出能引导他们找出遗传奥秘的问题。不过，自从西方文明之始，人类便已用一些方式朝这个方向努力。
希腊人曾思考过遗传的问题，包括希波克拉底（Hippocrates）在内。他们创造出“泛生论”（pangenesis），宣称性行为会使缩小的身体部位转移至另一个个体：“毛发、指甲、静脉、动脉、肌腱与骨骼，只不过这些粒子太小，所以看不见。在成长过程中，它们会逐渐彼此分离。”这个说法后来曾短暂复苏，因为当时达尔文迫切地需要以一个可行的遗传假说来支持他经自然选择而进化之理论，因此他在19世纪后半叶提出泛生论的修正版本。按照达尔文的说法，眼睛、肾脏与骨骼等每一个器官，都会贡献出小型的“微芽”（gemmule），它们在体内循环，然后累积在性器官中，最终在有性生殖的过程中进行交换。由于这些微芽是在生物体的一生当中制造的，因此达尔文主张个体在出生后发生的所有改变，例如长颈鹿为了吃最高处的树叶而伸长的脖子，都能传给下一代。然而，讽刺的是，为了证明其自然选择理论，达尔文开始支持法国博物学家拉马克（Jean-BaptisteLamarck）有关后天性状的遗传理论，这也是他的进化论所极力推翻的观念。达尔文只援用拉马克的遗传理论，他依然相信自然选择是进化背后的动力，但假设自然选择是在“泛生”所产生的变异下运作的。如果当时达尔文知道孟德尔的研究（达尔文的《物种起源》〔TheOriginofSpecies〕问世后不久，孟德尔就发表了他的成果，但达尔文一直没注意到），也许就可以免去在事业后期得替拉马克的一些观念勉力寻找证据的尴尬。
泛生论假设胚胎是由一组缩小的成分所组成，另一个理论“先成论”（preformationism）则一举避开了组合的步骤：卵子或精子中的一个（至于是哪一个，则引起许多争议）包含了“预先形成”的完整个体，称为“雏型人”（homun-culus），而发育只是把它放大为完全长成的人。在先成论风行的年代，对今日所谓的遗传疾病有诸多解释。有时它被视为上帝的惩罚，或是妖怪与魔鬼的恶作剧，有时则被视为是父亲的“种子”过多或不足或母亲在怀孕时有“邪念”所造成的结果。拿破仑曾立法允许准妈妈当扒手，考虑的前提就是孕妇因无法实现欲望而感到压抑或沮丧时，有可能造成胎儿畸形。不用说，这些看法并无益于我们对遗传疾病的了解。
到了19世纪初，更精良的显微镜推翻了先成论，因为无论多努力，都无法在精子或卵子里看到蜷缩的雏型人。虽然泛生论这个错误观念较早出现，但持续的时间反而较久，这理论坚持，这是因为微芽太小而看不到的缘故，但最终德国生物学家魏斯曼（AugustWeismann）还是推翻了泛生论。魏斯曼主张遗传取决于世代之间种质（germplasm）的连续性，因此个体一生中的身体变化，无法传递给后代。他做了简单的实验：把好多代的老鼠尾巴切断。根据达尔文的泛生论，没有尾巴的老鼠会制造代表“无尾”的微芽，因此它们的子孙应该会出现尾巴严重发育不全甚至没有尾巴的现象。魏斯曼证明了即使把许多代老鼠的尾巴截断，最新一代的老鼠还是会长出尾巴。至此，泛生论终于溃不成军。
最后找出正确答案的人是孟德尔。然而无论以哪一种标准来看，他都不像科学界的超级巨星。孟德尔1822年出生于现今捷克境内的农民家庭，在乡下学校的表现优异，21岁就进入奥古斯丁教派设于布尔诺（Brünn）的修道院。在历经担任教区教士的惨痛经验后（他在担任布道之神职后精神崩溃），他尝试从事教职。据说他是个优秀的老师，但是要成为合格的全科教师，就必须通过考试，可惜他没通过。于是修道院的院长奈普（Napp）派他到维也纳大学进修，要他为重新应试苦读。虽然在维也纳时，孟德尔在物理学上的表现相当优异，但他还是没通过考试，后来一直只能担任代课老师。
1856年左右，在奈普院长的建议下，孟德尔开始进行与遗传相关的科学实验。他在修道院花园里属于他的那块地上种植豆科植物，研究各种植物不同的性状。1865年，他在两次演说中，向当地的自然史学会展示研究成果，一年后又在学会的期刊上发表实验成果。这是一个非常卓越的研究。实验本身经过精心设计，在执行时煞费苦心，孟德尔对实验结果的分析则精辟高明。他所接受的物理学训练，显然对他在研究上的突破颇有贡献，因为他采取了与当时的生物学家不同的做法，以定量方式处理问题。他不仅指出红、白花杂交后会产生一些红的和一些白的子代，还实际计算它们的数量，发现子代的红白比例可能具有重要意义，事实上也的确如此。可是在将论文送给多位杰出科学家后，孟德尔却发现他完全被科学界所忽略。他试图引起注意的做法却招致反效果。他写信给他认识的当代科学大师，慕尼黑生物学家内格里（KarlNageli），请他重复自己的实验，还附上140包清楚标示的种子。其实这是多此一举，因为内格里认为这位默默无闻的修士应该帮自己做实验，而不是反过来要他亲自动手。因此他将自己最喜爱的山柳菊属植物（hawkweed）的种子送给孟德尔，反而要这位修士以不同的物种重现自己的实验结果。只可惜基于多种因素，山柳菊属植物并不适合用于重复孟德尔的豌豆实验。这整个实验只是浪费了他的时间。
孟德尔是修士、教师兼研究人员，但是他低调的生活在1868年突然告终，该年奈普院长过世，孟德尔获选为修道院院长。尽管他仍然继续研究蜜蜂与气候，但行政管理的责任实在繁重，特别是修道院又卷入欠税的纷争中，再加上其他的因素，妨碍了他的科学研究。最后，他因身材肥胖而无法继续在田园现场工作，他曾写道，爬坡这件事“在这个重力无所不在的世界，对我而言非常困难”。他的医生开出的处方是以烟草控制体重，他也遵从医生指示，每天吸20根雪茄，这与丘吉尔一样多。不过让他病倒的倒不是肺病，1884年，孟德尔因心脏与肾脏的并发症逝世，享年61岁。
孟德尔的研究成果不仅深埋在乏人问津的学术期刊里，且当代大多数的科学家恐怕也无法理解其精髓。他精密的实验与复杂的定量分析远远超越时代，直到20世纪，进入20世纪后科学界才赶上他的脚步。三位对类似问题感兴趣的遗传学家，重新发现孟德尔的研究，并且掀起一场科学革命。科学界终于准备好接受这位修士的豌豆实验。
孟德尔发现亲代会将特定的因子（factor）传给子代，后来这些因子就被称为基因（gene）。他的研究显示这些因子成对出现，而且子代是从两个亲代各接受一个因子。
在观察到豌豆有绿（G）与黄（Y）两种不同的颜色后，孟德尔推论豌豆的颜色基因有两种。若豌豆要成为绿色，就必须要有两个G颜色基因，此时我们称该豌豆的颜色基因为GG。因此，它必定是各从一个亲代接收到一个G颜色基因。然而，黄色豌豆则是YY与YG组合下的产物，只要有一个Y颜色基因就足够产生黄色豌豆，Y会盖过G。因为在YG的例子中，Y的讯号盖过G的讯号，我们称Y为“显性”（dominant），比较弱的G颜色基因则称为“隐性”（recessive）。每个亲代的豌豆植物都有两个豌豆颜色基因，但只会将其中一个传给子代；子代的另一个颜色基因则是由另一个亲代提供。以植物为例，花粉粒中包含精细胞，这是雄性贡献给下一代的，每个精细胞都只含一个豌豆颜色基因。具有YG组合的亲代豌豆，会制造出包含Y或G颜色基因的精子。孟德尔发现这个选取过程是随机的：植物产生的精子当中，50%的精子会有Y颜色基因，50%会有G颜色基因。
许多遗传之谜顿时豁然开朗。以高几率（事实上是50%）代代遗传的性状为显性，例如哈布斯堡家族下垂的下唇。其他在族谱上偶尔发生且经常隔代出现的性状，则可能是隐性。就隐性基因而言，个体必须带有两个隐性基因，才能表现出其相应的性状。仅携带一个基因的个体，称为带因者（carrier）：他们本身不会出现相应的性状，但是可以将此基因传给下一代。
因为身体无法制造色素，而造成皮肤与毛发明显呈现白色的白化症（albinism），就是以这种方式传递的隐性性状。因此，白化症患者必定有两个分别来自双亲的白化症基因。这时双亲可能一点也看不出拥有这种基因，如果他们都只有一个基因（这种情况经常发生），那么他们俩都是带因者，而这种性状至少跳过了一代。一个有名的例子是斯本内牧师（WilliamArchibaldSpooner），他是白化症患者，此外他动辄会出现一种特殊的语言混乱（同时有这两种病症可能只是巧合），例如他会把awell-oiledbicycle说成awell-boiledicicle。后来这种首音互换的现象即依他的名字命名为“斯本内现象”（spoonerism）。
孟德尔的研究结果显示，的确有些东西是代代相传，而且是实际的物质。但这些物质的本质究竟是什么？
科学家使用日益精良的显微镜，研究细胞的微小结构，并且在孟德尔过世的1884年左右，创造了“染色体”（chromosome）这个词，用以指称细胞核内的细长线状物质。不过，一直到1902年，他们才把孟德尔和染色体联想在一起。
哥伦比亚大学医学院的学生瑟顿（WalterSutton），发现染色体与孟德尔的神秘因子有许多相同之处。瑟顿研究蚱蜢的染色体，发现它们大多成对出现，跟孟德尔的成对因子一样。但是瑟顿也发现有一种细胞的染色体并不成对，那就是性细胞。蚱蜢精子只有一组染色体，而不是成对的两组，这与孟德尔所描述的完全相符。孟德尔发现，豌豆植物的精细胞中，只携带各种特定因子中的一份。孟德尔的遗传因子（即现在我们所说的基因）显然位于染色体上。在德国独立进行研究的波弗利（TheodorBoveri）也得到和瑟顿相同的结论，后来他们的研究所促成的生物革命，就称为瑟顿—波弗利染色体遗传理论。基因突然成为实际存在的物质，而且位于用显微镜就可以实际看到的染色体上。
然而，并非所有的人都相信瑟顿-波弗利理论，同样在哥伦比亚大学的摩根（ThomasHuntMorgan）就是其中之一。他从显微镜上看到细带状的染色体时，实在很难想像它们是世代之间所有改变发生的原因。如果所有基因都排列在染色体上，而所有染色体都原封不动地代代相传，许多性状必定会一起遗传。不过这跟实验结果不符，染色体似乎不足以解释我们在大自然中观察到的变异。后来，摩根这位精明的实验主义者，想出一个方法来解决这种差异。他转移目标，拿果蝇（DrosophilaMelanogaster）来做实验，从此这种单调的小生物就成为遗传学家的最爱。
摩根最先发现的一个变种非常有用。正常果蝇是红眼，变种果蝇则是白眼。他也发现白眼果蝇通常是雄蝇。当时已知果蝇的性别是由染色体所决定，人类的性别也一样。雌蝇有两条X染色体，雄蝇则有一条X染色体和一条小得多的Y染色体。在了解这些信息后，白眼的结果突然变得合理。决定眼睛颜色的基因位于X染色体上，而白眼的突变基因W为隐性。由于雄蝇只有一条X染色体，在没有显性基因的压抑下，即使是隐性基因也会自动显现。白眼雌蝇较罕见，因为它们通常只有一个W，因此显现的是显性的红眼。在找到控制眼睛颜色的基因与X染色体之间的关联后，尽管刚开始时态度有所保留，摩根还是有效证实了瑟顿-波弗利理论。他也发现了“性联遗传”（sex-linkage）的例子。所谓性联遗传是指一个特定的特征在一种性别中出现的比例特别高。
如同摩根的果蝇，维多利亚女王也是性联遗传的著名实例。她的一个X染色体上有血友病（hemophilia）的突变基因，罹患这种“流血病”的人无法正常凝血。由于她的另一条染色体正常，而血友病基因是隐性，因此她本人并未得病，只是带因者。她女儿也未得病，显然她们俩至少都有一个正常基因，但是维多利亚的儿子们就不都是这么幸运了。如同所有的雄性动物（包括雄果蝇在内），维多利亚的儿子都只有一条X染色体，而且这条染色体肯定遗传自维多利亚（他们的Y染色体只可能来自维多利亚的丈夫艾伯特亲王）。维多利亚有一个突变基因和一个正常基因，因此她每个儿子都有50%的几率罹患血友病。利奥波德王子（PrinceLeopold）就抽到了下下签：他患了血友病，31岁时因小摔一跤而流血至死。维多利亚的两位女儿艾丽斯（Alice）与比阿特丽斯（Beatrice）都从母亲身上遗传到突变基因，因此都是带因者，各自生下携带血友病基因的儿女。艾丽斯的孙子，俄罗斯王位继承人皇太子亚历克西斯（Alexis）就罹患血友病，就算俄国大革命时布尔什维克党徒未能抢先杀了他，他肯定也会早逝。
摩根的果蝇还透露出其他的秘密。摩根和他的学生在研究相同染色体的基因时，发现在精细胞与卵细胞的制造过程中，染色体会先断裂、再重新组成，也就是说摩根在开始时对瑟顿-波弗利理论的反对看法，其实并没有根据。以现代遗传学的说法，这种断裂再重新组成的“重组作用”（recombination），使成对染色体之间的基因发生易位。换句话说，例如我从母亲遗传到的第12号染色体（另一个当然来自我父亲），实际上是我母亲本身两条第12号染色体的混合物，她这两条染色体分别来自我外婆和我外公。我母亲在制造卵细胞时，这两条第12号染色体发生重组（交换段落），最后成为了我。因此我从母亲那儿遗传到的第12号染色体，可视为是由我外祖父母的第12号染色体拼接而成的。当然，我母亲从我外婆那儿遗传到的第12号染色体，则是由她外祖父母的第12号染色体拼接而成的，依此类推。
重组使得摩根与他的学生能够在特定的染色体上，定出特定基因的位置。重组涉及染色体的断裂（以及重新连接），因为基因就像排列在染色体上的珠子，从统计观点来看，在相隔很远的两个基因之间发生断裂的可能性，远多于相隔很近的两个基因（相隔远的两个基因之间可能发生断裂的点较多）。因此，如果我们发现某条染色体上任意两个基因之间的重组情况很多，就可以推论它们相隔很远；重组情况愈少，基因可能愈接近。这个强有力的基本原理，成为绘制基因图谱的基础。许多年之后，参与人类基因组计划的科学家，以及在对抗遗传疾病前线作战的研究人员所使用的一个重要工具，正是当年在哥伦比亚大学这间肮脏拥挤的果蝇室中发展出来的。现在每当报纸科学版上出现“找到某某基因”的头条新闻时，都是在向摩根与其学生的创新研究致敬。
重新发现孟德尔的研究及随之而来的突破，使各界对遗传学的社会意义兴趣激增。在18世纪和19世纪，科学家努力掌握遗传的精确机制，而民众则日益关切“退化阶层”（degenerateclass）对社会所造成的负担，所谓“退化阶层”指救济院、感化院与精神病院里的人。该如何处置这些人呢？是要仁慈地对待他们，还是干脆忽视不管，各方的看法不一。倾向于不要仁慈对待他们的人宣称，仁慈只会让这些人不思努力，永远仰赖国家或私人机构的慷慨赈济；但倾向于仁慈对待的人则认为，忽视他们只会使这些不幸的人处于没有能力自助的状态，永远无法脱离困顿。
1859年达尔文《物种起源》一书出版后，这些议题成为众所瞩目的焦点。虽然达尔文谨慎地避谈人类的进化，担心这么做只会对日益激烈的争议火上加油，但是不用什么高超的想像力，人们轻易就可以将他的自然选择观念套用在人类身上。自然选择决定自然界所有遗传变异的命运，这些变异包括摩根在果蝇眼睛颜色基因中发现的突变，或许也包括个人自立能力的差异。
自然族群拥有庞大的繁殖潜力。以果蝇为例，果蝇完成一个世代只需10天，每只雌蝇可以产下300多颗卵（其中有一半是雌蝇）。从一对果蝇开始，只要一个月（也就是三个世代之后）就可以得到150×150×150只果蝇，亦即一对果蝇在一个月内就可以繁殖出超过300万只果蝇。达尔文选择以繁殖谱系上另一端的物种来说明重点：
一般认为大象是所有已知动物中繁殖最慢的动物。我花了不少工夫估计它自然增加的最小可能速率：我们可以假设大象在30岁时繁殖，然后持续繁殖到90岁，在这段期间产下三对小象；若是如此，到了第五个世纪，就会有1500万只大象是第一对大象的后代。
这些计算是假设所有的小果蝇和小象都能安然无恙地长大。因此，在理论上，必须有无限多的食物与水，才能维持这类过度繁殖。当然，实际上食物和水等资源都是有限的，并非所有的小果蝇和小象都能安然长大。同物种的个体之间会相互竞争这些资源。决定谁能赢得这些资源的因素是什么？达尔文指出，遗传变异代表有些个体在他所谓的“生存竞争”（thestruggleforexistence）中具有优势。以他在科隆群岛上见到的那些芬雀为例，具有遗传优势（例如鸟喙大小刚好能吃当地数量最多的种子）的个体，生存繁殖的几率较高。因此，具有优势的遗传变异，比如拥有大小适当的喙，比较有可能传到下一代。结果便是自然选择使下一代拥有有利的突变，最终在经过足够的世代后，物种的所有成员都具有这个特性。
维多利亚时代的人将相同的逻辑套用在人类身上。他们环顾四周，发现所见令人忧心。循规蹈矩、注重道德、工作勤奋的中产阶级，繁衍速度远不及肮脏、不道德又懒惰的下层阶级。他们认为，守规矩、注重道德和勤劳的美德，就跟肮脏、放纵与懒惰的恶习一样会世代相传。这类性格必定具有遗传性，因此对维多利亚时代的人而言，“道德”与“不道德”只是达尔文的两个遗传变异而已。如果低下阶层的繁殖速率比高尚阶级快，那么人口里的“坏”遗传因子将会增加。人类将会毁灭！人类会逐步迈向堕落，因为“不道德”的遗传因子将愈来愈普遍。
高尔顿（FrancisGalton）会对达尔文的书另眼相待，因为达尔文是他的表兄和朋友。他在颇不顺遂的大学时期就接受过年长他13岁的达尔文指导。但后来他是在《物种起源》一书的启发下，才展开了一场社会与遗传的改革运动，并最后酿成灾难性的后果。1883年，在表兄达尔文死后一年，高尔顿赋予这个运动的名称是：优生学（eugenics）。
优生学只是高尔顿的众多兴趣之一。拥护他的人称他为博学之士，批评者则把他贬为业余人士。事实上，他在地理学、人类学、心理学、遗传学、气象学与统计学等领域贡献卓著，并在犯罪学领域，为指纹分析奠定了稳固的科学基础。高尔顿出生于1822年，家境富裕，他研习医学和数学，但成绩很令人失望。他21岁时丧父，从此摆脱父亲的束缚，并获得可观的遗产，年轻的高尔顿便充分运用这两点。在过了整整6年典型的辍学富家子漫无目标的生活后，高尔顿终于安定下来，成为了维多利亚时代的领导阶层，成就颇丰。1850年到1852年，他率领一支探险队，前往当时罕为人知的非洲西南部地区，因而成名。在他描述的探险旅程中，我们发现能将他许多兴趣串连起来的一条线索：他偏好计算和测量任何事物。高尔顿惟有在将现象简化成数字时，才会感到快乐。
高尔顿在一个传教士的驻点，遇到女臀过肥症（steatopygia）的显眼样本，这种症状是拥有特别突出的臀部，常见于该地区的原住民纳马族（Nama）的女性身上。他发现这些妇女天生就拥有当时在欧洲流行的体型，惟一的差别在于欧洲的裁缝师得有惊人（和所费不赀）的创意，才能为客户创造出他们所想要的体态。
高尔顿对量化的热情，使他获得现代统计学的许多基本原理，引导出一些高明的观察结果。例如，他会测试祈祷的功效。他想如果祈祷有用的话，最常祈祷的人应该占有优势，为了测试这个假设，他开始研究英国君主的寿命。每个星期天，英国国教教会在做礼拜时，都会按公祷书恳求上帝“赐予国王/女王天恩，使之万寿无疆、福禄双全”。高尔顿推论，所有的祈祷的累积效果应该很有用。事实上，祈祷似乎没有效：他发现英国君主平均比其他的英国贵族早逝。
由于达尔文的关系，高尔顿对于某些血统的杰出人士特别多的现象非常敏感；他们共同的祖父伊拉斯谟?达尔文（ErasmusDarwin）也是当代的智识巨擘。1869年，他发表了一篇集其优生观念之大成的论文，名为《遗传天才：其法则与后果之探究》（HereditaryGenius:AnInquiryintoItsLawsandConsequences）。他在文中主要想证明，才能就像哈布斯堡唇这类简单的遗传特征，的确会在家族里流传。例如他指出，有些家族世代皆出法官。他的分析大半略而不提环境的影响，毕竟相较于佃农之子，杰出法官之子的确比较有机会成为法官，就算没别的原因，光靠父亲在法律界的人脉就有影响。不过高尔顿也并未完全忽略环境的影响，“天性/教养”二分法就是他首先提出的，但出典可能是莎士比亚笔下无可救药的恶棍卡利班（Caliban）：“恶魔，天生的恶魔，即便教养也无法改变其天性。”（引自《暴风雨》一剧。）
然而，高尔顿无疑深信他的分析结果，他写道：
有些假设偶尔会明白指出，但也经常以暗示的方式告诉我们，婴儿生时都非常相似，而造成男孩之间以及男人之间有所差异的惟一原因，就在于勤奋努力和道德影响，这在教导儿童学好的故事中特别常见，但我对这种假设却感到无法忍受。我坚决反对天生平等论的虚假主张。
高尔顿坚信这些性状是由遗传所决定的，因此，如果优先繁衍有才华的人，阻止才干低下的人繁衍，就能“改善”人类的血统。
只要小心地选择，我们很容易就可以培育出特别会跑，或擅长做某些事的狗或马的永久品种，因此只要通过连续数代明智的婚姻，要产生具有高度天赋的人种，也是实际可行的。
高尔顿引进“优生学”一词（eugenics，源自希腊文，字义为“生而优良”［goodinbirth］），用以描述将基本的农业育种原则应用在人类身上。后来优生学指的是“自我导向的人类进化”（self-directedhumanevolution）。优生学者认为，只要刻意选择谁该生小孩，就能消除维多利亚时代的人所忧虑的“优生危机”。他们之所以会有这种想法，是因为当时所谓次等血统的生育率高，而优秀的中产阶级则通常是小家庭。
高尔顿所倡导的这种优生观念后来被称为“积极优生”（positiveeugenics），亦即鼓励遗传因子优秀的人生育子女；但是在美国，优生运动却偏向于“消极优生”（negativeeugenics），也就是制止遗传因子差的人生育下一代。基本上，这两种方法的目标都是要改善人类的遗传血统，但做法却大相径庭。
相较于增加优良基因出现的频率，美国人的焦点则在消除坏基因上，这起源于针对家族性“退化”（degeneration）与“弱智”（feeblemindedness）所做的一些重要研究，这两个字眼彰显出美国人对遗传“劣化”的固执。1875年，达格代尔（RichardDugdale）发表了对纽约州北部朱克（Juke,假名）家族的研究。根据他的记述，这个家族接连数代都出了坏胚子，像谋杀犯、酗酒者和强奸犯。在他们家乡一带，“朱克”是一个充满耻辱的姓氏。
心理学家戈达德（HenryGoddard）于1912年发表了另一项极具影响力的研究，他创造了“低能”（moron）一词来描述所谓的“卡里凯克家族”（KallikakFamily）。这是由同一位男性祖先的嫡系和旁系发展出来的家族的故事。这位男士在参加美国独立战争时，和在酒馆遇到的“弱智”少女生下了一个非婚子，不过他同时也有一个合法的家庭。根据戈达德的说法，卡里凯克庶出的家族非常糟糕，“是有缺陷的退化种族”，而合法家族则都是高尚正直的社区中坚份子。对戈达德而言，这个“自然的遗传实验”是好基因对照坏基因的典型实例。这种观点反映在他为这个家族选择的假名Kallikak上，这个名字由两个希腊字混合而成，前半来自kalos，“美丽”与“美誉”之意，后半则是kakos，“不良”之意。